AI与数字化
2026-08-30 栏目C｜AI预测cfDNA得率与片段完整性调研
围绕“AI 能否预测 cfDNA 提取得率与片段完整性”这一具体问题，本篇的诚实答案是：还没有落地。AI/机器学习在 cfDNA 领域的落地集中在下游——片段组学（fragmentomics）+ ML 的癌症检测与分类已进入论文验证高峰期（DELFI 于 2019 年发表于 Nature，2026 年已有基于 AutoML 集成模型、外部验证 AUC 0.967 的胃癌早筛研究），而上游的提取得率/片段完整性/gDNA 污染预测环节，学术文献仍以传统统计方法为主（2025 年 Sci Rep 对 649 份血浆的提取指标评估未使用 ML），厂商侧（Illumina、Thermo、Agilent TapeStation/ProSize 等）未查到任何“AI 驱动 cfDNA 质量/得率预测”的官方功能宣称，商用产品与定价均为空白。痛点真实存在——前处理参数（采血管类型、血浆分离时间）对得率的影响已被同行评议量化——但 AI 尚未进入这一环节。开源生态（ichorCNA、cfDNApipe 等）提供的是测序后的流程级 QC，而非提取前的预测。合规层面，训练数据受人类遗传资源管理与 GDPR 双重约束。